Hablemos de: Las enfermedades raras y la falta de altruismo de las instituciones.

Las enfermedades raras (E.R) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para que una enfermedad sea considerada rara, sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente a 5 de cada 10.000 habitantes. 

Según FEDER son muchas las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente en el mundo , de acuerdo con el último estudio, se pudo confirmar que son más de 300 millones y en España más de 3 millones de personas que sufren una E.R.

Debido a estos factores, dichas enfermedades tienen una escasa investigación clínica y experimental, quedando totalmente alejadas o aisladas del interés del mercado y de las políticas de la salud pública. Además, otro hándicap que dificulta la investigación y la puesta en marcha de medicamentos es la falta de conocimientos especializados sobre estas, desembocando así en demoras con el diagnóstico o diagnósticos erróneos, retrasando un seguimiento de la enfermedad que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas que la sufren. 

En ciertos casos, tras diversas investigaciones, se consigue desarrollar medicamentos eficaces, los cuales mejoran o paralizan, en cierta manera, la enfermedad, pero el problema es que estos tratamientos tienen un elevado coste económico y a las personas que los reciben se los retiran por diferentes causas o mejor dicho excusas. 

Las enfermedades lisosomales o también denominadas enfermedades de depósito lisosomal, entran dentro de la categoría de enfermedades raras. Tienen una amplia tipología, ya que existen más de 70 tipos de enfermedades por depósito lisosomal. Dichas enfermedades son graves, incapacitantes y degenerativas, donde un diagnóstico precoz y la administración de un tratamiento o seguimiento es clave para mantener y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. 

Este es el caso de una mujer de 19 años, la cual sufre una enfermedad lisosomal, concretamente Mucopolisacaridosis IV-A o también denominada Síndrome de Morquio, enfermedad para la que existe medicación. Tras años de lucha J.E.B consiguió la administración del medicamento, ésta residía en Barcelona y para recibirlo debía viajar cada semana a Londres, lo que suponía un esfuerzo físico y un gran coste económico. Pasado un tiempo, J.E.B logró que le suministrarán el medicamento en un hospital de Barcelona, pero desgraciadamente sufrió una lesión medular, excusa perfecta para que los médicos decidieran retirarle la medicación, alegando que tras la lesión, ésta no tenía la suficiente calidad de vida y que sería prácticamente imposible recuperar la capacidad y movilidad del remo izquierdo. J.E.B consiguió recuperarse, alcanzando totalmente la capacidad y movilidad del remo afectado y a día de hoy continúa luchando para la reanudación del tratamiento.

Es hora de que sanidad comience a contemplar la importancia de la investigación, desarrollo y administración de tratamientos, a pesar de su coste económico, de aquellas enfermedades raras que aunque tienen un escaso número de afectación, en España existen más de 3 millones de personas que sufren algún tipo de E.R. 

Un diagnóstico precoz y una mejora del conocimiento de las enfermedades poco frecuentes en diversos ámbitos, mejoraría la situación y la calidad de vida de aquellas personas que tienen que luchar día a día contra un enfermedad que la mayoría de la población desconoce y que son poco interesantes por diversos factores para la salud pública. 

Puedes apoyar a J.E.B a través de https://www.osoigo.com/es/judit-estanyol-soy-judit-y-estoy-diagnosticada-con-mps-por-que-nos-ponen-obstaculos-para-tener-un-tratamiento-adecuado.html

¿Discapacidad "Invisible" o Negacionismo?

En la actualidad, asociamos inconscientemente sin mostrar un ápice de duda el término de la discapacidad o diversidad funcional a personas con enfermedades físicas o problemáticas que son visibles a simple vista, con esto me refiero por ejemplo que todo aquel que necesite o utilice una ayuda técnica (silla de ruedas, bastón, muletas, etc) son personas que evidentemente sufren algún tipo de diversidad funcional. 

Sin embargo, también existen innumerables discapacidades "no visibles", las cuales no son evidentes a simple vista y esto supone un mayor riesgo de exclusión social y discriminación. 

Algunas de ellas son:

• Discapacidad Auditiva

• Esclerosis Múltiple

• Condición del Espectro Autista

• Trastornos de Salud Mental

Como he dicho anteriormente, este tipo de discapacidades aumentan el riesgo de exclusión, discriminación e invisibilización en todos los sentidos, lo que supone una lucha incansable sobre su propia condición y los prejuicios, estereotipos, poca consideración, falta de empatía del resto. Todo ello desemboca en un impasse que suscita que las personas que sufren algún tipo de diversidad funcional invisible tengan que justificar de manera reiterada su condición.

Es hora de que todas y todos pongamos un poquito de nuestra parte y nos empecemos a interesar y dar reconocimiento a aquellos temas que necesitan de nuestra participación para poder eliminar barreras y lograr una mayor libertad y autonomía de las personas con diversidad funcional, visible o no visible.